TTN ген титина


Gene: [02q31/TTN] titin

Ген титина (синоним коннектин) (gene titin or connectin;TTN) локализуется на 2 хромосоме чeловека в позиции 2q24.3 ( Pelin K.,1997 ).

Labeit S. определил, что кДНК кодирует регулярные образцы двух типов из ста аминокислот, каждый из которых сворачивается в отдельные домены ( Labeit S.,1990 ). В 1995 году Labeit S. секвенировал полноразмерную кДНК титина сердца ( Labeit S.,1995 ). кДНК титина человека из 82kb кодирует протеин из 26926 аминокислот с молекулярной массой 2992 kDa.

Bang M.L. секвенировал ген титина человека и определил, что данный ген кодирует протеин из 38138 аминокислота с молекулярной массой 4,200kD ( Bang M.L.,2001 ). Ген титина состоит из 363 экзонов.

Смотрите также:

  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 9 (CMH9)
  • Дилатационная кардиомиопатия 1G (CMD1G)
  • Телетонин (титин-CAP)
  • Гены, кодирующих саркомерные белки сердца