KCNQ1 Ген калиевого канала сердца
Gene: [11p155/KCNQ1] potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1
Локус LQT1 представляет собой ген калиевого канала сердца( Wang Q.,1996 ). Ген KCNQ1-potassium channel,voltage-gated,KQT-like subfamily,member 1 или альтернативное наименование гена Ген KVLQT1- KQT-like voltage-gated potassium channel-1 gene или альтернативное наименование гена KCNA9 или KCNA8 potassium channel,voltage-gated,shaker-related subfamily,member 9.
Ген калиевого канала сердца (локус LQT1) локализуется на 11 хромосоме человека в позиции 11p15.5 ( Keating M.T.,1991 ).
Sanguinetti M.C. клонировал полноразмерную кДНК гена KVLQT1, кодирующую протеин из 581 аминокислоты. мРНК размером 3,2 kb была идентифицирована в поджелудочной железе, сердце, почках, легких и плаценте ( Sanguinetti M.C.,1996 ).
Yang W.P. при клонировании полноразмерной кДНК гена KVLQT1, определил, что протеин состоит из 676 аминокислот ( Yang W.P.,1997 ).
Из-за разницы информации в пептидной последовательности возникают разночтения в нумерации кодонов при выявлении мутаций данного гена.
Ген калиевого канала сердца кодирует протеин для формирования гальванического калиевого канала, обеспечивающего фазу реполяризации во время действия сердечного потенциала. Генный продукт образует гетеромультимеры с двумя другими протеинами калиевого канала, кодируемыми двумя генами: геном KCNE1 и геном KCNE3.
Ген калиевого канала сердца KCNQ1 альтернативно сплайсируется, образуя три отдельных транскрипционных вариантов (мРНК) и соответственно три изоформы.
KCNQ1 - компонент калиевого канала.
KCNQ1 - компонент калиевого канала.
Смотрите также:
