Hemalatha S.G.,1995


Hemalatha S.G., Kerr D.S., Wexler I.d., Lusk M.M., Kaung M., Du Y., Kolli M., Schelper R.L., Patel M.S. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a point mutation (P188L) within the thiamine pyrophosphate bibding loop of the E1a subunit. - Hum.Mol.Genet., 1995, v. 5, p. 315-318.

Смотрите также:

  • Табл. E1 a m (мутации гена PDHA1)
  • Лактозный ацидоз. Мутации гена PDHA