Табл. E1 a m (мутации гена PDHA1)
Идентифицированные мутации в гене E 1 альфа
пируват дегидрогеназы
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон : Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
3 72 C - A arg-cys Dahl H.H.M.,1992b
5 167 G - A val-met Chun K.,1992
6 188 C - T pro-leu Hemalatha S.G.,1995
6 199 G - A ala-thr Chun K.,1992
7 205 C - A phe-leu Dahl H.H.M.,1994
7 321 A - G thr-ala Chun K.,1992
8 263 C - G arg-gly Wexler I.D.,1992
Chun K.,1992
9 292 A - T his-leu Chun K.,1992
10 302 C - T arg-cys Dahl H.H.M.,1992a
11 349 A - G arg-his Hansen L.L.,1991
11 378 G - A arg-his Hansen L.L.,1991
-------------------------------------------------------------------------
2) делеции
------------------------------------------------------------------------
Локализация: Делетир.нук- :Кол-во нук-: Литература :
nt : леотиды : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
616 делеция 6 экзона Dahl
H.H.M.,1992b
927 7 Chun
K.,1995
931 36 Chun
K.,1995
1039 AGTAAGA 7 Chun
K.,1992
Dahl
H.H.M.,1990
1041 AAGT 4 Lissens
W.,1995
1042 AAG 3 Hansen
L.L.,1991
1053 TA 2 Chun
K.,1992
1219 20 Chun
K.,1991
1264 AA 2 Hansen
L.L.,1991
1272 CAGT 4 Endo
H.,1989
------------------------------------------------------------------------
De Meirleir L.,1992
3) инсерции
------------------------------------------------------------------------
Локализация:Инсерцир.нук -:Кол-во нук-: Литература :
nt : леотиды : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
981 13 Chun
K.,1995
1008 GTTAC 5 Dahl
H.H.M.,1992b
1021 21 De
Meirleir L.,1991
De
Meirleir L.,1992
1078 46 Chun
K.,1995
1162 AAGT 4 Naito
E.,1994
1163 4 Chun
K.,1995
1177 TT 2 Chun
K.,1992
1251 ATCA 4 Chun
K.,1992
Endo
H.,1991
------------------------------------------------------------------------
4) дупликации
------------------------------------------------------------------------
Локализация :Кол-во нук-: Литература :
(кодон) : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
307 33 Hansen L.L.,1994
- 5 Hansen L.L.,1993
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
