Лактозный ацидоз. Мутации гена PDHA
В гене пируват дегидрогеназы E1 (PDHA1) человека выявлены мутации различного типа:
missense мутации ( Awata H.,1994 ; Chun K.,1992 ; Chun K.,1993 ; Chun K.,1995 ; Dahl H.H.M.,1991 ; Dahl H.H.M.,1992a ; Dahl H.H.M.,1992b ; Dahl H.H.M.,1994 ; Dahl H.H.M.,1995 ; Hansen L.L.,1991 ; Hemalatha S.G.,1995 ; Ito M.,1992 ; Matthews P.M.,1994 ; Wexler I.D.,1992 ; Lissens W.,2000 ),
делеции ( Chun K.,1991 ; Dahl H.H.M.,1990 ; Endo H.,1989 ; Lissens W.,1995 ; Matthews P.M.,1993 ; Takakubo F.,1993b ),
инсерции ( Chun K.,1995 ; De Meirleir L.,1992 ; Endo H.,1991 ; Naito E.,1994 ; Takakubo F.,1993a ; De Meirleir L.,1992 ),
дупликации ( Hansen L.L.,1993 ; Hansen L.L.,1994 ).
Спектр идентифицированных мутаций в гене Е1 альфа пируват дегидрогеназы человека представлен в таблице E1 a m ( Таблица E1 a m ).
Смотрите также:
