Lissens W.,1995


Lissens W., Desguerre I., Benelli C., Marsac C., Fouque F., Haenggeli C., Ponsot G., Seneca S., Liebaers I., De Meirleir L. Pyruvate dehydrogenase deficiency in a female due to a 4 base pair deletion in exon 10 of the E1a gene. - Hum.Mol.Genet., 1995, v. 4, p. 307-308.

Смотрите также:

  • Табл. E1 a m (мутации гена PDHA1)
  • Лактозный ацидоз. Мутации гена PDHA