Недостаточность альфа-L-идуронидазы
Мукополисахаридоз 1 типа (MPS I) - синдром Гурлер (syndrome Hurler; MIM 252800, недостаточность альфа-L-идуронидазы) отличается резкими деформациями скелета и черепа, люмбальным кифозом, тугоподвижностью многих крупных и мелких суставов, гепатоспленомегалией, тяжелой степенью олигофрении, помутнением роговицы, часто катаром верхних дыхательных путей, пневмонией. Течение болезни наиболее злокачественное из всех типов мукополисахаридозов. Больные живут не более 10-12 лет. Летальный исход от легочно-сердечной недостаточности. В моче содержатся в больших количествах дерматансульфаты и гепарансульфаты. ( McKusick V.A.,1972 ; McKusick V.A.,1972 ; McKusick V.A.,1983 ; Matalon R.,1972 ; Neufeld E.F.,1970 ; Neufeld E.F.,1991 ; Roubicek M.,1985 ).
Смотрите также:
