MPS 1. Фенотип: недостаточность альфа-L-идуронидазы (заболевание)


Мукополисахаридоз 1 типа (MPS I) - синдром Гурлера (syndrome Hurler; MIM 252800, недостаточность альфа-L-идуронидазы) отличается резкими деформациями скелета и черепа, люмбальным кифозом, тугоподвижностью многих крупных и мелких суставов, гепатоспленомегалией, тяжелой степенью олигофрении, помутнением роговицы, часто катаром верхних дыхательных путей, пневмонией. Течение болезни наиболее злокачественное из всех типов мукополисахаридозов. Больные живут не более 10 - 12 лет. Летальный исход от легочно-сердечной недостаточности. В моче содержатся в больших количествах дерматансульфаты и гепарансульфаты. ( McKusick V.A.,1972 ; McKusick V.A.,1972 ; McKusick V.A.,1983 ; Matalon R.,1972 ; Neufeld E.F.,1970 ; Neufeld E.F.,1991 ; Roubicek M.,1985 ).

Смотрите также:

  • Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
  • Аутосомно-рецессивные болезни: биохимическая основа рецессивности
  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА; СИНДРОМЫ ГУРЛЕРА; ГУРЛЕРА/ШЕЙЕ; ШЕЙЕ