IDS Ген: мутации гена
Первая мутация гена идуронатсульфатазы (IDS гена) человека была выявлена в 1992 году. Полный спектр идентифицированных к настоящему времени мутаций гена представлен в табл. MPS II m; табл. MPS II sp; табл. MPS II del; табл. MPS II del' и табл. MPS II ins.
Мутации в IDS-гене приводят к нарушению структуры и/или функции фермента идуронатсульфатазы и накоплению в лизосомах ГАГ - дерматансульфата и гепарансульфата, что приводит к мукополисахаридозу II типа.
Тип наследования рецессивный, сцеплен с полом.
Смотрите также:
