IDS Ген (ген лизосомной идуронат-2-сульфатазы)
Развитие МПС II обусловлено мутациями в структурном гене лизосомной идуронат-2-сульфатазы - IDS, расположенном на длинном плече Х-хромосомы в локусе Хq28 .
Мутации в гене лизосомной идуронат-2-сульфатазы приводят к нарушению структуры и/или функции фермента и накоплению в лизосомах ГАГ - дерматансульфата и гепарансульфата.
Смотрите также:
