Табл. Col I AII m
Идентифицированные мутации в гене COL I AII человека
1) missense мутации
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Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
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121 GGT-GAT Gly-Asp Zhuang
J.,1996
238 GGT-AGT Gly-Ser Rose
N.J.,1995
247 GGT-AGT Gly-Ser Zhuang
J.,1996
247 GGT-TGT Gly-Cys Korkko
J.,1997
259 GGT-TGT Gly-Cys Wenstrup R.J.,1991
343 GGA-GAA Gly-Glu Rose
N.J.,1993
370 GGC-AGC Gly-Ser Zhuang
J.,1996
457 GGT-CGT Gly-Arg Bateman J.F.,1992
472 GGT-TGT Gly-Cys Edwards M.J.,1992
502 GGT-AGT Gly-Ser Rose
N.J.,1994b
544 GGT-GTT Gly-Val Sztrolovics R.,1993
547 GGT-GAT Gly-Asp Bonadio J.,1988
580 GGC-GAC Gly-Asp Niyibizi C.,1992
586 GGT-GTT Gly-Val Bateman J.F.,1991 ;
Lund
A.M.,1997 ;
Cole
W.G.,1996
618 CGG-CAG Arg-Gln Phillips C.L.,1990
646 GGT-TGT Gly-Cys Wenstrup R.J.,1991
661 GGT-AGT Gly-Ser Spotila L.D.,1991
Nuytinck L.,1996
676 GGT-GTT Gly-Val Wang
Q.,1993
688 GGT-AGT Gly-Ser Raghunath M.,1995
694 GGT-CGT Gly-Arg Tsuneyoshi T.,1991
700 GGT-GAT Gly-Asp Cohen-Solal L.,1994
706 GGT-AGT Gly-Ser Wang
Q.,1993
745 GGT-AGT Gly-Ser Zhuang
J.,1996
751 GGC-AGC Gly-Ser De
Paepe A.,1997
787 GGC-TGC Gly-Cys Fertala A.,1993
802 GGT-GAT Gly-Asp Lund
A.M.,1996b
805 GGT-GAT Gly-Asp Grande
D.K.,1990
859 GGT-AGT Gly-Ser Rose
N.J.,1994a
865 GGT-AGT Gly-Ser Bateman J.F.,1993
907 GGT-GAT Gly-Asp Baldwin C.T.,1989
922 GGT-AGT Gly-Ser Marini
J.C.,1993
976 GGT-GAT Gly-Asp Byers
P.H.,1990
1006 GGC-GCC Gly-Ala Lu
J.,1995
1012 GGT-CGT Gly-Arg Wenstrup R.J.,1988
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