Col I AI и Col I AII Гены: мутации
Несовершенный остеогенез обусловлен мутациями в генах коллагена I типа альфа I (Col I AI) и альфа II (Col I AII).
Первая мутация гена Col I AI человека обнаружена в 1986 году Cohn. Полный спектр идентифицированных мутаций гена Col I AI представлен в Табл. Col I AI m ; Табл. Col I AI sp ; Табл. Col I AI del ; Табл. Col I AI ins.
Первая мутация в гена Col I AII человека выявлена в 1984 году Pihlajanie. Полный спектр идентифицированных мутаций гена Col I AII представлен в Табл. Col I AII m ; Табл. Col I AII sp ; Табл. Col I AII del ).
Смотрите также:
