Синдром Элерса-Данло: Col V AI ; Col V AII; Col III AI гены
В основе синдрома Элерса-Данло - мутации генов, отвечающих за синтез различных типов коллагена - гена коллагена I типа альфа I (Col I AI), гена коллагена I типа альфа II (Col I AII, гена коллагена V типа альфа I (Col V AI), гена коллагена V типа альфа II (Col V AII), гена коллагена III типа альфа I (Col III AI).
Секвенирована нуклеотидная последовательность кДНК гена коллагена V типа альфa I (Col V AI) и эмпирически выведена аминокислотная последовательность ( Takahara K.,1991 ). Изучена также структурная организация гена ( Takahara K.,1995 ), нуклеотидная и аминокислотная последовательности которого представлены на Рис. Col V AI seq. Впервые коллаген V типа был идентифицирован в плаценте человека и коже ( Sage H.,1979 ; Burgeson R.E.,1976 ; Brown R.A.,1979 ), впоследствии коллаген V типа обнаружен во многих тканях и органах: кровеносных сосудах, костях, нервах, деснах, роговице, сухожилиях, мышцах.
Ген коллагена V типа альфа I (ген Col V AI) локализован на 9 хромосоме в локусе q34.2-q34.3 ( Greenspan D.S.,1992 ; Caridi G.,1992 ).
Ген коллагена V типа альфа II (ген Col V AII) локализован на 2 хромосоме в локусе q31 ( Huerre-Jeanpierre C.,1985 ; Huerre-Jeanpierre C.,1986a ).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена коллагена III типа альфа I (Col III A I) секвенированы в 1989 г. ( Janeczko R.A.,1989 ).
Ген коллагена III типа альфа I (ген Col III AI) локализуется на 2 хромосоме в локусе q31 ( Huerre-Jeanpierre C.,1986a ; Huerre-Jeanpierre C.,1986b ).
Синдром Элерса-Данлоса наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Смотрите также:
