Синдром Элерса-Данло (синдром Элерса-Данлоса)
Синдром Элерса-Данло - группа наследственных болезни содинительной ткани (дисплазия соединительной ткани). В основе заболевания - мутация генов, отвечающих за синтез различных типов коллагена. Различают 10 типов синдрома.
Синдром Элерса-Данло - вид врожденной ангиопатии ( врожденного изменения сосудов , проявляющегося кровоточивостью, геморрагическими пятнами и сопровождается повышенной ломкостью капилляров. Основная причина кровоточивости: изменения структуры эластической ткани , в частности, сосудов. Впервые синдром Элерса-Данлоса ( MIM 120215 ) описали Ehlers и Danlos в 1901, 1908 годах. Клиницисты разделяют данное заболевание на несколько типов (тип I, тип II, тип IV, тип V, тип VI, тип VII).
При синдроме Элерса-Данло выявлены мутации в коллагеновых генах: в гене коллагена III типа альфа I (Col III AI); в гене коллагена V типа альфа I (Col V AI); в гене коллагена V типа альфа II (Col V AII), в генах коллагена I типа альфа II (Col I AII) и коллагена I типа альфа I (Col I AI).
В основе патогенеза лежат, как упоминалось выше, дегенеративные изменения коллагеновой и эластичной ткани. Первые проявления болезни начинаются в детском возрасте. Основными признаками данного заболевания является повышенная эластичность кожи, ее растяжимость, ломкость и ранимость ее сосудов, перерастяжение связочного аппарата, обусловливающего чрезмерную подвижность суставов и частые подвывихи. Особенно выражена растяжимость и эластичность кожи в области кожи на лице и в области больших суставов. Кожа локтевых, коленных суставов истончена, пергаментообразна, сквозь нее проступает сеть телеангиэктазий. Усиленная ранимость кожи приводит к образованию рубцовых изменений. Нередко образуются мягкие, фиброзные, кожные и подкожные пигментированные опухоли, которые могут обызвествляться. В процесс иногда вовлекается слизистая оболочка щек и языка. Описывают пузырьковые высыпания, напоминающие буллезный эпидермолиз. Заболевание сопровождается аневризмой аорты, дивертикулами пищевода, дилатацией кишечника, эвертерацией диафрагмы, вывихом хрусталика, аномалиями зубов.
Синдром Элерса-Данло: генетика
Смотрите также:
