Гигантизм церебральный (синдром Сотоса)
Церебральный гигантизм ( синдром Сотоса ). Характерные признаки: высокорослость, крупный шишковатый череп , выпуклый лоб , гипертелоризм , высокое небо , опущенные вниз наружные края глазной щели ( антимонголоидный разрез глаз ), умеренная задержка психического развития , костный возраст опережает паспортный . Эндокринный статус - нормальный.
Уже при рождении рост и масса тела детей с церебральным гигантизмом (синдромом Сотоса) превышают 90-й процентиль. Отмечается и макроцефалия . Доказательств эндокринной природы этого синдрома нет. Предполагалось, что он связан с гипоталамическими нарушениями, но ни функциональные, ни посмертные морфологические исследования не обнаруживают патологии гипоталамуса. К годовалому возрасту рост ребенка превышает 97-й процентиль. Ускоренный рост продолжается в течение 4-5 лет, а затем его скорость нормализуется. Половое развитие начинается в обычный срок, но иногда несколько раньше. Окончательный рост находится на верхней границе нормы. Кисти и стопы увеличены , подкожная ткань утолщена , голова крупная . Характерны долихоцефалия , грубые черты лица с выступающей нижней челюстью , гипертелоризмом и антимонголоидным разрезом глаз . Походка неуклюжа , и больные дети испытывают большие трудности при занятиях спортом, езде на велосипеде и выполнении других задач, требующих координации движений. В большинстве случаев имеется некоторая умственная отсталость , иногда преобладает нарушенное восприятие . Созревание костей соответствует росту ребенка. Уровни ГР , ИФР-1 и другие эндокринные показатели обычно в норме. Сколько-нибудь определенные биохимические и рентгенологические маркеры этого синдрома отсутствуют. Часто выявляются нарушения ЭЭГ, а при МРТ или КТ обычно находят расширение мозговых желудочков. Большинство случаев - спорадические. Для семейных случаев характерен аутосомно-доминантный путь наследования , хотя иногда наследование бывает и аутосомно-рецессивным . При церебральном гигантизме возрастает риск опухолей, особенно рака печени . Описаны и случаи нефробластомы , а также опухолей яичников и опухолей околоушных желез .
Генетической основой синдрома может быть дефект гена, кодирующего фактор транскрипции NSD1 , функция которого невыяснена.
На рис. 150.1 приведена фотография больного с типичными признаками синдрома Сотоса.
Смотрите также:
