Гликогеноз типа IХb (дефект альфа-субъединицы киназы фосфорилазы)
При гликогенозе типа IХb (дефекте альфа-субъединицы киназы фосфорилазы) активность киназы фосфорилазы в печени не выявляется, в эритроцитах и лейкоцитах не выявляется или снижена. В мышцах активность фермента нормальная.
Болезнь наследуется сцепленно с Х-хромосомой .
Гликогеноз типа IXb - один из самых распространенных типов гликогеноза.
Смотрите также:
