Табл. 37.1(Lvn). Классификация и характеристика гликогенозов


Таблица 37.1. Классификация, биохимическая и генетическая характеристика гликогенов.
Тип и синонимы Дефектный фермент Наследование Ткани или клетки , в которых выявляется дефект Структура и особенности накопления гликогена
Печень Мышцы Эритроциты Лейкоциты Фибробласты
0 (недостаточность гликосинтетазы)ГликосинтетазаАутосомно -рецессивное+    Нормальная структура, пониженное содержание
I (болезнь Гирке) Ферментная система печени, превращающая глюкозо-6-фосфат в глюкозу; тип Iа: глюкозо-6- фосфатаза, тип Ib: глюкозо-6- фосфат-транслоказаАутосомно -рецессивное+    Нормальная структура, повышенное содержание
II (болезнь Помпе) Лизосомальная a-D-глюкозидазаАутосомно -рецессивное++ ++Нормальная структура, повышенное содержание, гликоген накапливается в лизосомах
III (болезнь Форбса, болезнь Кори, болезнь остаточного декстрина) Амило-1,6- глюкозидаза, 4- a-D- глюканотрансфераза Аутосомно -рецессивное+++++Короткие боковые цепи, повышенное содержание
IV (болезнь Андерсен, амилопектиноз01,4-a-глюкан-ветвящий фермент Аутосомно -рецессивное+++++Удлиненные боковые цепи, нормальное содержание
V (болезнь МакАрдля, недостаточность мышечной фосфорилазы) Фосфорилаза в мышцахАутосомно -рецессивное +   Нормальная структура, умеренно повышенное содержание
VI (болезнь Герса) Фосфорилаза в печениАутосомно -рецессивное+ ++ Нормальная структура, повышенное содержание
VII (болезнь Таруи) Мышечная фосфофруктокиназаАутосомно -рецессивное +++=Нормальная структура, повышенное содержание
IXaКиназа фосфорилазыАутосомно -рецессивное++++ Нормальная структура, повышенное содержание
IXbАльфа-субъединица киназы фосфорилазыСцепленное с полом+ +++Нормальная структура, повышенное содержание

Смотрите также:

  • Гликогеноз: классификация и характеристики гликогенозов
  • Дефектные ферменты при гликогенозах