Мозаицизм клеток организма
Мозаицизм это существование в пределах одного организма генетически различающихся клеток. Мозаицизм может быть следствием соматических мутаций , митотического кроссинговера или нарушений сегрегации хромосом в митозе.
Хромосомные аберрации и мутации одиночных генов могут локализоваться не во всех клетках организма, а только в отдельных клетках или клеточных популяциях. Если мутации возникают только в первичных половых клетках , говорят о гонадном мозаицизме .
- Инактивация Х-хромосомы происходит на самых ранних стадиях эмбриогенеза и обеспечивает компенсацию дозы гена для большинства генов, локализованных на Х-хромосоме. У женщин, гетерозиготных по аллелям Х-хромосомы, имеет место "физиологический мозаицизм ": экспрессия всех генов, локализованных на Х-хромосоме, характеризуется мозаичностью (исключая гены, не подвергшиеся инактивации).
- Хромосомный мозаицизм очень часто встречается у больных с аномалиями половых хромосом . Как правило, клиническая картина при мозаицизме выражена не так ярко, как у лиц с полной формой болезни. Признаки хромосомного мозаицизма: асимметрия туловища или конечностей , неравномерная пигментация кожи . Эти признаки наиболее характерны для больных с мозаицизмом с Х-аутосомными транслокациями . Для подтверждения диагноза мозаицизма исследуют культуры фибробластов больных. Мозаицизм у матери может влиять на развитие плода. Например, некоторые случаи внутриутробной задержки развития плода с нормальным кариотипом обусловлены частичным мозаицизмом плаценты .
- У больных с мозаицизмом с мутацией одиночного гена может наблюдаться неоднородное распределение дефекта (пример - очаговый или сегментарный нейрофиброматоз ). Если мутация доминантного гена происходит в одном из клонов первичных половых клеток родителей ( гонадный мозаицизм ), то она может проявиться у ребенка. Этим объясняются некоторые случаи рождения детей с моногенными болезнями от здоровых родителей.
Смотрите также:
