БАС: семейная форма: введение
Примерно в 10% случаев БАС является семейным заболеванием. Первые детальные описания семейных форм БАС были сделаны в 1959 году, когда были выявлены семьи с множественными случаями БАС: в одной из семей заболевание выявлялось в 4 поколениях у 11 человек ( Engel W.K. et al., 1959 ). Более поздние наблюдения за семейными случаями БАС позволили сделать вывод о преобладающем аутосомно-доминантном характере наследования заболевания ( Haberlandt W.F., 1961 , Husquinet H., Franck G., 1980 ), хотя были выявлены семьи с рецессивным и Х-сцепленным наследованием БАС ( Wilkins L.E. et al., 1977 ).
Чаще встречается аутосомно-доминантный тип, клинически неотличимый от спорадических случаев. В настоящее время идентифицированы два гена: ген цитозольной супероксиддисмутазы (мутации этого гена выявлены примерно в 20% семейных случаев) и ген тяжелого белка нейрофиламентов , прочие гены пока не установлены.
Существует также аутосомно-рецессивный тип, начинающийся в детстве и прогрессирующий медленнее, чем спорадический и аутосомно-доминантный; картированы два гена: в сегменте 2q33 и на длинном плече 15-й хромосомы .
С боковым амиотрофическим склерозом сходна еще одна наследственная болезнь мотонейронов с поздним началом - Х-сцепленная бульбоспинальная амиотрофия (синдром Кеннеди) .
Смотрите также:
