Альбинизм типа I
Причина альбинизма типа I - мутации гена тирозиназы . Альбинизм при рождении ребенка проявляется белыми волосами , светло-серыми глазами , молочно-белой кожей . У части лиц с альбинизмом типа I активность тирозиназы отсутствует полностью, и у них на всю жизнь сохраняется такой фенотип. У остальных со временем развивается частичная пигментация радужек, волос и кожи, степень которой зависит от расовой принадлежности. Однако при сравнении с родственниками первой степени альбиносы всегда выглядят более светлыми.
Изменения глаз при полном альбинизме включают снижение остроты зрения , нистагм , светобоязнь , нарушения бинокулярного зрения . Тяжесть поражения глаз соответствует степени гипопигментации кожи.
Смотрите также:
