Альбинизм: общие сведения
Альбинизм (albinism) [лат. albus - белый]:
- 1) отсутствие нормальной зеленой окраски (хлоропластов) у растений;
- 2) врожденное (полное или частичное) отсутствие нормальной для определенного вида организмов пигментации у всего животного организма или отдельных его частей, вызываемое мутациями в генах, ответственных за синтез меланина ( гетерогенная группа наследственных болезней пигментной ( меланиновой) системы). Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. Альбинизм бывает полным и частичным.
Альбинизм обусловлен нарушением биосинтеза и распределения меланина , который синтезируется в особых органеллах меланоцитов - меланосомах . Меланоциты образуются в нервном гребешке зародыша и мигрируют в кожу, глаза (сосудистую оболочку и радужку) и волосяные фолликулы. В глазах меланин в соседние ткани не секретируется, тогда как из кожи и волосяных фолликулов он поступает в эпидермис и волосяные стержни. Биосинтез меланина в глазах протекает с очень низкой скоростью, а в коже и волосяных фолликулах - с очень высокой. Путь его биосинтеза выяснен не полностью ( рис. 133.2 ). Конечными продуктами являются феомеланин (желто-красный пигмент) и эумеланин (черно-коричневый пигмент) .
Основным клиническим проявлением полного альбинизма является гипопигментация кожи и волос . Отмечаются косоглазие , светобоязнь , снижение остроты зрения и красное свечение зрачка , обнаруживаемое при офтальмоскопическом исследовании. Розовая и прозрачная радужка с возрастом приобретает голубоватый или коричневый цвет. Из-за нарушения хода волокон в перекресте зрительных нервов стереоскопическое зрение отсутствует . При альбинизме перекрещивается примерно 90% волокон зрительного нерва . Это лежит в основе асимметрии вызванных зрительных потенциалов. К поздним осложнениям тяжелых форм альбинизма относятся слепота и рак кожи . Меланин присутствует и в улитке внутреннего уха , поэтому у больных возрастает чувствительность к ототоксическим средствам (например, к гентамицину ).
Различают ряд клинических форм альбинизма. Некоторые из них связаны с разными мутациями одного и того же гена. Установлена роль нескольких генов (чаще всего при аутосомно-рецессивном и редко при аутосомно-доминантном наследовании патологии) в нарушении синтеза меланина, причем по крайней мере один из этих генов расположен на коротком плече Х-хромосомы ( табл. 133.1 ). Пока не удалось создать надежную классификацию альбинизма, основанную на характере его наследования, активности тирозиназы или степени депигментации. Описанные ниже формы характеризуются вовлечением в процесс разных тканей и разными мутациями.
Полный альбинизм животных встречается как у беспозвоночных, так и у позвоночных. Среди холоднокровных животных (рыбы, аксолотли, лягушки и др.) альбинизм встречается реже, чем среди теплокровных (птиц и млекопитающих). Полный альбинизм известен и среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза имеют красновато-розоватый цвет вследствие просвечивания крови, циркулирующей в сосудах глазных оболочек через прозрачные безпигментные среды глаза. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза их исключительно чувствительны к свету, днем веки обычно полузакрыты, прищурены, кожа вокруг глаз собрана в морщины; лишь в сумерки они видят несколько лучше. Наблюдается также нистагм и недоразвитие fovea centralis. Важно также отсутствие в головном и спинном мозгу пигмента, который в норме имеется в некоторых участках. Нарушение общей стойкости организма при альбинизме, описанные некоторыми авторами. дали основание говорить об особом habitus albinoticus. В отдельных случаях может наблюдаться снижение интеллекта, глухонемота, нистагм, гипотрихоз, пороки развития.
Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные его формы встречаются у человека.
У животных частичный альбинизм проявляется в формах:
1) акромеланизма (кожа и волосы туловища белые, глаза лишены пигмента и поэтому красные, но уши, мордочка, лапки, хвост пигментированы);
2) лейкизма (все волосы лишены пигмента, кожа и глаза пигментированы);
) серебристости (и чалости) (белые волосы перемешаны по всему телу с пигментированными);
4) пятнистости (пегости) (в разных местах тела разбросаны беспигментные белые пятна по пигментированному туловищу);
5) сезонного альбинизма, представляющего собой особую форму частичного альбинизма.
Частичный альбинизм у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.
Клинически альбинизм характеризуется повышением чувствительности кожи альбиносов к ультрафиолетовому излучению и светочувствительности их органов зрения.
Син.: лейкизм.
Смотрите также:
