Пируваткиназы недостаточность
При недостаточности пируваткиназы описано много мутаций, приводящих к замене одних аминокислот на другие в молекуле фермента. В результате нарушается взаимодействие фермента либо с субстратом (фосфоенолпируват), либо с аллостерическим активатором (фруктозо-1,6-дифосфат), либо с АДФ. Поэтому клинические и лабораторные проявления недостаточности пируваткиназы характеризуются большим многообразием. Большинство больных - смешанные гетерозиготы, получившие по дефектному гену от каждого из родителей.
При недостаточности пируваткиназы в мазке крови обнаруживают пойкилоциты , в том числе эритроциты с шиповидными выростами . Микросфероциты единичные или совсем отсутствуют, отсюда и название - наследственные несфероцитарные гемолитические анемии .
У женщин с недостаточностью пируваткиназы нарастанию анемии способствует беременность . Иногда недостаточность пируваткиназы диагностируют именно во время беременности. При недостаточности пируваткиназы спленэктомия может уменьшить гемолиз , так как у этих больных возможен выраженный ретикулоцитоз .
Смотрите также:
