Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия
Описана недостаточность большинства ферментов анаэробного гликолиза ( рис. 109.3 ). Патогенез и клиническая картина этих заболеваний имеют много общего. У больных развивается наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия различной тяжести. Даже в молодых эритроцитах нередко снижена концентрация АТФ . Вследствие этого они теряют калий.
Морфологические изменения эритроцитов свидетельствуют о том, что при ферментопатиях вторично страдает их мембрана. В результате снижается способность эритроцитов к деформации, поэтому их легко захватывают и разрушают клетки ретикулоэндотелиальной системы .
В мазке крови микросфероциты единичные или совсем отсутствуют, отсюда и название - наследственные несфероцитарные гемолитические анемии. В отличие от наследственного микросфероцитоза , в этих случаях осмотическая стойкость свежих эритроцитов в норме. После инкубации крови в течение 24 ч осмотическая стойкость эритроцитов снижается.
Чтобы подтвердить диагноз, необходимо определить активность ферментов в эритроцитах. Для выявления низкого сродства к субстрату или аллостерическому активатору важно правильно подобрать концентрацию субстрата. Различные варианты фермента можно выявить по изменению кинетики ферментативной реакции, электрофоретической подвижности, оптимального рН и термостабильности.
Обычно лечение не требуется. При тяжелом гемолизе назначают фолиевую кислоту , 1 мг/сут внутрь. Во время гипопластических кризов может потребоваться трансфузионная терапия.
См. ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ НЕСФЕРОЦИТАРНАЯ АНЕМИЯ: ГЕНЕТИКА
Смотрите также:
