Порфирия поздняя кожная
Поздняя кожная порфирия - самая частая из порфирии . В ее основе лежит недостаточность уропорфириногендекарбоксилазы . Выделяют две формы заболевания - спорадическую позднюю кожную порфирию и семейную позднюю кожную порфирию.
Спорадическая форма связана с приемом алкоголя, лечением эстрогенами, приемом пероральных контрацептивов.
Семейная форма обусловлена различными мутациями гена уропорфириногендекарбоксилазы (включая выпадение экзона и замену оснований), при этом заболевание наследуется аутосомно-доминантно.
В обоих случаях в печени увеличиваются запасы железа.
У больных обеими формами поздней кожной порфирии кожа открытых участков тела очень нежная и ранимая: после незначительных травм остаются болезненные эрозии, особенно на тыльной поверхности кистей, тыльной поверхности предплечий, носу, ушных раковинах. Характерны везикулы и пузыри, при вскрытии которых образуются мокнущие эрозии. Заживают они медленно, с образованием лиловых атрофических рубцов. Возможны гипертрихоз, неравномерная гиперпигментация, склеродермоподобное уплотнение кожи.
Для подтверждения диагноза определяют концентрацию порфиринов в моче и плазме и измеряют активность уропорфириногендекарбоксилазы.
Больным регулярно проводят кровопускания с целью уменьшить запасы железа в печени либо назначают низкие дозы противомалярийных средств - хлорохина или гидроксихлорохина. Во избежание обострений следует отказаться от спиртных напитков и устранить остальные провоцирующие факторы.
Смотрите также:
