Ретинобластома
Ретинобластома (retina - сетчатка; синонимы: глиома сетчатки, злокачественная нейроэпителиома, нейроэпителиома сетчатки) - злокачественная опухоль сетчатки глаза.
Прототипом всех наследственных опухолей является ретинобластома , которая была первой и наиболее изученной формой наследственных раков. Ретинобластома развивается у детей в возрасте 5-7 лет , т.е. до терминальной дифференнцировки ретины . При наследственной форме наблюдаются преимущественно множественные опухоли, поражающие оба глаза . При спорадической форме преобладают односторонние опухоли. Ретинобластома поддается лечению. У выживших больных впоследствии наблюдается предрасположенность к другим опухолям, главным образом к остеосаркомам ( Knudson A.G., 1993 ). Частота встречаемости ретинобластомы в популяции равна примерно 5x10#*-5. Примерно у 50% гетерозиготных носителей герминальной мутации гена RB возникает ретинобластома. Knudson ( Knudson A.G.,1971 ) на основе статистического анализа предложил гипотезу , объясняющую механизм возникновения наследственной и спорадической форм ретинобластомы ( Knudson A.G.,1971 , Knudson A.G.,1986 ).
Ранним клиническим признаком односторонней ретинобластомы является косоглазие . Возможно желтоватое свечение зрачка , так называемый амавротический кошачий глаз .
Прогноз благоприятен только при раннем обнаружении и лечении опухоли.
Ретинобластома связана с делецией гена-супрессора опухолевого роста RB1 на длинном плече 13-й хромосомы (13q). У больных с этой делецией повышен риск остеогенной саркомы, причем не только в поле облучения, но и в длинных трубчатых костях за его пределами; она развивается через 10-20 лет. Течение очень агрессивное.
Смотрите также:
