Синдром Герстмана-Штросслера (Герстмана-Штраусслера-Шейнкера)
Наследственный вариант поражения головного мозга, связанного с накоплением патологического прионного белка .
Это редкое наследственное заболевание, основное проявление которого - спиноцеребеллярная дегенерация . Болезнь начинается в среднем возрасте, первые симптомы - неустойчивая походка , неловкость , некоординированность движений . Далее развиваются тяжелая атаксия , дизартрия , возникает нистагм . Помимо мозжечковых расстройств в ряде случаев наблюдаются пирамидные симптомы , экстрапирамидные нарушения (в частности, паркинсонизм ), глухота , слепота , офтальмоплегия . В отличие от болезни Крейтцфельдта-Якоба , деменции и миоклонии нет либо они незначительны по сравнению с мозжечковыми расстройствами. Клиническая картина различных случаев заболевания многообразна, однако общим является наличие атаксии , нистагма и дизартрии . При гистологическом исследовании во всех случаях обнаружены мультицентричные амилоидные бляшки , достигавшие 10-60 мкм в диаметре и состоящие из PrPsc , а также астроглиоз и утрата нейронов .
Возраст возникновения болезни 50-60 лет, а ее продолжительность колеблется от 5 до 13 лет.
В семьях с болезнью Герстмана-Штросслера обнаружены точечные мутации в кодонах 102, 105, 117, 145, 180, 198 и 217 гена PRNP - в большинстве случаев мутация P102L . Из-за редкости болезни трудно сделать однозначные выводы о связи той или иной мутации с клинической картиной. Возможно, при мутации в кодоне 102 возникает только атаксия , а при мутациях в кодоне 198 развиваются также деменция и паркинсонизм .
Смотрите также:
