PRNP Ген
В настоящее время гипотеза о том, что инфекционным агентом, вызывающем трансмиссивные губкообразные энцефалопатии (ТГЭ) является протеазарезистентная изоформа нормального белка, принята большинством научного мирового сообщества, хотя ряд возражений остается. Накопленные экспериментальные данные говорят о том, что ген этого белка находится в геноме всех исследованных к настоящему моменту млекопитающих, а также цыплят, черепах, рыб и плодовых мушек Drosophila melanogaster. Обозначается он как ген PRNP. Продуктом экспрессии PRNP является нормальный белок PrPc .
Возникновение болезни под воздействием определенных факторов связано с изменением пространственной структуры белка PrPc. Он трансформируется в изоформу с повышенным содержанием бета-структур по сравнению с нормальным состоянием и обозначается как PrPsc . Следует подчеркнуть, что аминокислотные последовательности PrPc и PrPsc абсолютно идентичны. Вследствие такого конформационного перехода изменяются физические свойства нормального белка, что ведет к развитию патологического процесса.
Gene: [20p1/PRNP] prion protein (p27-30); Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
Ген PRNP расположен на коротком плече 20-й хромосомы и кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка - прионный белок (PrPSc) . Как PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов - неизвестно.
Смотрите также:
