Синдром сверхнестабильного гемоглобина
Некоторые мутации приводят к появлению нестабильных гемоглобинов, которые выпадают в осадок внутри эритроцитов. Большинство таких мутаций нарушают структуру участков связывания гема или контактов между цепями глобина в тетрамере.
Хотя нестабильные гемоглобины иногда можно обнаружить при электрофорезе, обычно их выявляют методом осаждения в изопропаноле.
Было описано сходное с талассемией , но доминантно наследуемое заболевание, названное синдромом сверхнестабильного гемоглобина. Этот гемоглобин настолько нестабилен, что обнаружить его в эритроцитах не удается. Диагноз подтверждается только при выявлении мутации в гене глобина . Несмотря на то что мутантна лишь одна из копий гена бета-цепи глобина, сверхнестабильный гемоглобин так повреждает эритроциты, что развивается тяжелая гемолитическая анемия .
Смотрите также:
