Болезнь Нимана-Пика: введение
Болезнь Нимана-Пика - наследственное заболевание из группы липидозов ; связано с недостаточностью фермента сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина и других липидов в печени, селезенке, лимфатических узлах, костном и головном мозге.
Проявляется в детском возрасте задержкой психимоторного развития , спастическими парезами , ригидностью мышц конечностей , эпилептическими припадками , увеличением печени , увеличением селезенки . У части больных на сетчатке выявляется вишнево-красное пятно .
Выделены 6 типов заболевания.
К болезни Нимана-Пика типа А и Б приводят дефекты активности A-SMase, локализованной в лизосомах. Проявляется нейропатией нервной системы .
Смотрите также:
