Наследственный панкреатит
Это редкое заболевание, имеющее много общего с хроническим панкреатитом , но в отличие от него развивающееся в молодом возрасте и имеющее, как следует из названия, наследственную природу. Наблюдаются повторные приступы интенсивной боли в животе , которые могут длиться от нескольких суток до нескольких недель. Во время приступа активность амилазы и липазы в сыворотке может быть повышенной, но в межприступный период обычно нормальная. Часто развиваются обызвествление железы, сахарный диабет и стеаторея , повышен риск рака поджелудочной железы . Для уменьшения болей нередко требуется декомпрессия протоков.
Частота наследственного панкреатита среди других этиологических форм составляет от 3 до 5%, наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Развитие заболевания обусловлено генной мутацией панкреатических ферментов ( трипсиногена и трипсина ). Мутация гена катионического трипсиногена R117H приводит к потере контроля над активацией протеолитических ферментов в поджелудочной железе. Клиническая симптоматика наследственного панкреатита формируется в 3-5 лет, с развития выраженной панкреатической недостаточности. При УЗИ диагностируют кальцифицирующий панкреатит.
При появлении болей в животе у родственников больного необходимо исключить наследственный панкреатит.
Смотрите также:
