R117H Ген (ген катионического трипсиногена)
Частота наследственного панкреатита среди других этиологических форм составляет от 3 до 5%, наследование происходит по аутосомно-доминантному типу . Развитие заболевания обусловлено генной мутацией панкреатических ферментов ( трипсиногена и трипсина ). Мутация гена катионического трипсиногена R117H приводит к потере контроля над активацией протеолитических ферментов в поджелудочной железе. Клиническая симптоматика наследственного панкреатита формируется в 3-5 лет, с развития выраженной панкреатической недостаточности. При УЗИ диагностируют кальцифицирующий панкреатит.
Смотрите также:
