Болезнь Ли (Болезнь Лея, подострая некротическая энцефаломиопатия)
Болезнь Ли (подострая некротическая энцефаломиопатия) - наследственное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиелопатий, связанное с мутациями в митохондриальном геноме или X-хромосоме, и обычно передается от матери. Болезнь Ли характеризуется демиелинизацией , глиозом , некрозом , уменьшением количества нейронов и пролиферацией капилляров в определенных отделах головного мозга. В порядке убывания тяжести поражения эти отделы располагаются следующим образом: базальные ганглии , ствол мозга , мозжечок , кора головного мозга . В основе болезни может лежать недостаточность нескольких ферментативных комплексов. Чаще всего обнаруживается недостаточность цитохром-C-оксидазы, затем недостаточность НАДФ-коэнзим Q-редуктазы , недостаточность пируватдегидрогеназы и недостаточность пируваткарбоксилазы . Из генетических дефектов наиболее часто находят мутации ядерного гена SURF1 , который кодирует фактор биогенеза цитохром-С-оксидазы , и мутации гена митохондриальной ДНК, кодирующего АТФазу .
Наследуемая по материнской линии болезнь Ли чаще возникает в детстве (в том числе раннем), изредка в молодости. Для этой болезни характерны регресс психомоторного развития , эпилептические припадки , дистония , атаксия , атрофия зрительных нервов , офтальмоплегия , тремор , пирамидные симптомы и расстройства дыхания . При КТ и МРТ обнаруживают двусторонние симметричные участки пониженной плотности в базальных ядрах и стволе мозга. Характерен лактацидоз . Течение неуклонно прогрессирующее. Характерно злокачественное течение с летальным исходом. В нескольких семьях в митохондриальном геноме обнаружены точечные мутации в положении 8993 гена 6-й субъединицы H+-АТФ-синтетазы .
Болезнь Ли (Лея) описана английским патологоанатомом A.D.Leigh.
Смотрите также:
