Болезнь Тея-Сакса (взрослая форма)
Заболевание обусловлено недостаточностью гексозаминидазы A . Взрослая форма проявляется поражением периферических мотонейронов . В отличие от бокового амиотрофического склероза эта болезнь прогрессирует очень медленно, выражены дизартрия и атрофия мозжечка , обнаруживаемая при КТ или МРТ. Спастичность очень редка.
Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сендхоффа - ганглиозидозы GM2 - аутосомно-рецессивные заболевания, обусловленные недостаточностью гексозаминидазы (далее см. " Ганглиозидозы GM2 ").
Смотрите также:
