Ламинин альфа2 (мерозин)
При недостаточности ламинина альфа2 (прежнее название - мерозин) при МРТ выявляют диффузную гипомиелинизацию головного мозга (без атрофии, расширения желудочков, гипоплазии мозжечка). Клинически эта гипомиелинизация проявляется легко - не более чем нарушением способности к обучению .
У некоторых больных с недостаточностью ламинина альфа2 выявлены специфичные мутации гена этого белка ( сегмент 6q22-q23 ). При этом состоянии страдает дистрофин-гликопротеидный комплекс ( рис. 383.1 ). Ген врожденной миодистрофии Фукуямы картирован в сегменте 9q31 , но не идентифицирован. Ген врожденной миодистрофии - цереброокулярной дисгенезии не картирован. Для "чистой" врожденной миодистрофии (без поражения ЦНС и глаз) пока нет генов-кандидатов.
Смотрите также:
