Синдром Уокера-Варбург (цереброокулярная дисгенезия)


Для синдрома Уокера-Варбург, врожденной миодистрофии , характерны тяжелая инвалидизация и умственная отсталость , большинство больных страдают эпилептическими припадками . Возможны микроцефалия и увеличение желудочков , характерна микрогирия . Помимо этих проявлений синдром включает аномалии глаз: дефекты роговицы , катаракту , дисплазию сетчатки , гипоплазию зрительного нерва .

Смотрите также:

  • Респираторный ацидоз: диагностика
  • Ламинин альфа2 (мерозин)