Синдром Маринеску-Шегрена
Редкое заболевание. Мозжечковые нарушения появляются в раннем детском возрасте и прогрессируют. Клиническая картина заболевания складывается из симптомов, характерных для атаксии Фридрейха , сочетающихся с другими нарушениями: катарактой , умственной отсталостью , множественными аномалиями скелета , вторичным гипогонадизмом и выраженной атрофией мозжечка .
Полагают, что синдром Маринеску-Шегрена относится к лизосомным болезням , однако патогенез его неизвестен.
Смотрите также:
