Gene: [06q2/GJA1] gap junction protein, alpha 1, 43kD (connexin 43), cardiac; visceroatrial heterotaxia, autosomal recessive; [CX43 ]
COM | The GDB notes that another GJA gene is localized to 6q16-q22 (GEM:06q/GJAL) and it may be the same locus." |
REL | GEM:06q2/GJA1; GEM:00.0/GJA2; GEM:13q1/GJA3; GEM:01p351/GJA4; GEM:01q211/GJA5; GEM:00.0/GJA6; GEM:01q2/GJA8; GEM:0Xq131/GJB1; GEM:13q11/GJB2; GEM:00.0/GJB3; GEM:05q21/GJA1P1; GEM:06q/GJAL." |
REF | MUT "Britz-Cunningham
SH &: New Engl J Med, 332, 1323-1329, 1995 LOC "Corcos IA &: CCG, 64, 31-32, 1993 CLO,GEN,SEQ,LOC,EXP,FAG "Fishman GI &: Genomics, 10, N1, 250-256, 1991 MUT "Fletcher WH &: New Engl J Med, 333, 941-942, 1995 MUT "Splitt MP &: New Engl J Med, 333, 941-941, 1995 |
SWI | SWISSPROT: P17302 |
KEY | mem |
CLA | coding, basic |
LOC | 06 q21-23.2 |
MIM | MIM: 121014 |
SYN | CX43 |
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