Gene: [0Xq273/FMR1] fragile X mental retardation 1 (Martin-Bell syndrome); fragile site Xq27.3, folic acid type, rare; Martin-Bell syndrome (mental retardation/macroorchidism); [FRAXA MRXFRA ]


REL

GEM:0Xq28/FMR2.

LIK

GEM:00.0/FMR1L2.

REF

MAP,POL "Arveiller &: AJHG, 42, 380-389, 1988
MUT "Mila M &: Hum Genet, 100, N5-6, 503-507, 1997
PND "Sutherland &: New Engl J Med, 325, N24, 1720-1722, 1991
MAP "Warren ST &: Science, 237, 420-423, 1987

KEY

neu, devd, chr, tri

CLA

coding, basic

LOC

0X q27.3

MIM

MIM: 309550

SYN

FRAXA MRXFRA

Смотрите также:

  • Болезни, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов
  • Синдром ломкой X-хромосомы (FraXA)
  • FMR1 Ген
  • Gene: [12q13/FXR1] fragile X mental retardation gene - autosomal homolog 1;
  • ген FMRI
  • FraXA ген