FMR1 Ген
Gene: [0Xq273/FMR1] fragile X mental retardation 1 (Martin-Bell syndrome)
Ген, ответствененный за синдром FRAXA, - это ген FMR1, который кодирует белок FMRR . Наиболее обычный механизм мутации - это экспансия нестабильного некодирующего повтора CGG в гене FMR1 ( Warren and Sherman, 2001 ). Нормальные аллели содержат 6-60 повторов, премутационные - 60-200, а полная мутация содержит более 200 повторов. Увеличение количества повторов на 5' UTR гена FMR1 представляет собой превосходный пример генетического расстройства, опосредованного изменением структуры хроматина в cis-конфигурации .
Ген FMR1 . Экспансия тринуклеотидных повторов в гене FMR1 приводит к синдрому умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X (синдром ломкой Х-хромосомы).
См. " Эпигенетика и синдром ломкой X-хромосомы ".
Смотрите также:
