Сфинголипидозы: общие сведения
Сфинголипидозы - врожденные нарушения метаболизма липидов, главным образом сфинголипидов , обусловленные отсутствием лизосомных ферментов , катализирующих процессы распада сфинголипидов.
В клиническом плане болезни накопления сфинголипидов характеризуются прогрессирующими умственными и двигательными расстройствами вследствие изменений головного мозга, поражениями костей, парензиматозных органов (печень, селезенка, почки), кожи и сетчатой оболочки глаза.
Основу молекуулярной структуры сфинголипидов составляет церамид - продукт соединения через аминогруппу аминоспирта сфингозина и жирной кислоты. Разнообразие сфинголипидов связано с присоединением к церамиду более простых молекулярных групп, главным образом гексоз.
Сфинголипиды являются важнейшими структурными компонентами клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон, поэтому нарушение постоянно протекающего в организме их обновления, их распада в лизосомах клеток создает патологическую картину поражения большинства жизненно важных органов, включая серое и белое вещества головного мозга. Дефекты деградации сфинголипидов связаны с недостаточностью соответствующих ферментов специфических для каждого типа сфинголипидов.
Сфинголипиды, метаболизм: заболевания сфинголипидозы, таблица
Смотрите также:
