Болезнь Гоше: введение
Сфинголипидоз; характеризуется наследственным дефектом метаболизма с накоплением избыточного количества гликолипида - цереброзида и разрастанием содержащих его специфических клеток Гоше в лимфоретикулярной системе и в костном мозге.
Лизосомальная кислая глюкоцереброзидаза гидролизует GlcCer , а дефекты в этом ферменте приводят к болезни Гоше.
Болезнь Гоше, по крайней мере в ее тяжелой форме, также проявляет значительные нейрологические отклонения, хотя нервная ткань не является первичным местом проявления болезни.
Смотрите также:
