OA1 Ген (глазной альбинизм, Nettleship-Falls тип)
Gene: [0Xp223/OA1] albinism, ocular, type 1
Глазной альбинизм ( Nettleship-Falls тип, OA1) ассоциирован с умеренной кожной гипопигментацией в сочетании с гипопигментацией радужной оболочки и ретины, а также фотофобией, нистагма и стабизма. Наследуется сцеплено с половой X хромосомой.
Ген OA1 человека локализован на коротком плече Х хромосомы в позиции Xp22.3 между локусами DXS143 и DXS85 ( Bergen A.A.B.,1991 , Bergen A.A.B.,1992 , Bergen A.A.B.,1993 ; Schnur R.E.,1991 , Schnur R.E.,1993 ; Charles S.J.,1992 , Charles S.J.,1993 ; Bouloux P.M.,1993 ; Herell S.,1995 ; Bassi M.T.,1995).
Ген OA1 протяженностью около 40 килобаз состоит из 9 экзонов и 8 интронов. На рис. 12 представлены нуклеотидная (мРНК) и аминокислотная последовательности гена OA1 человека.
Зарегистрированные к настоящему времени мутации в гене OA1 представлены в табл. 15.
Смотрите также:
