MSUD.Фенотип
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа
Maple syrup urine disease - MSUD ;
MIM 248600 ; MIM 248611 ; MIM 248610 ; MIM 246900 ) - ряд гетерогенных заболеваний аминокислотного обмена, характеризующихся прогрессирующим поражением центральной нервной системы и специфическим запахом мочи (кленового сиропа или отвара овощей), обусловленное альфа- кето-бета-метилвалерьяновой кислотой .
Данное заболевание впервые было описано в 1954 году Menkes ( Menkes J.H.,1954 ).
Частота в популяции, по различным данным, 1:100000 или 3: 100000. Первые клинические признаки обычно появляются на 3-5 день жизни. У ребенка возникают рвота, беспокойство, гипертония мышц, вытягивание и скрещивание нижних конечностей, опистотонус, общие судороги, расстройства дыхания и цианоз.Обращает на себя внимание запах мочи. В дальнейшем клиническая картина варьирует по тяжести, наблюдается задержка психического развития, нередко в сочетании с тяжелой неврологической симптоматикой: судорогами, опистотонусом, атаксией.
Диагноз основывается на общеклинических данных, обнаруже- нии специфического запаха мочи, положительной пробе с 2,4-динитро- фенилгидразином. В сыворотке крови и моче в большом количестве об- наруживаются три аминокислоты ( лейцин , изолейцин и валин ) и их производные (3-кетокислоты и 3 -альфа-оксикислоты). Они придают моче особый запах, от которого произошло название болезни. Иногда в большом количестве выделяется индолмолочная кислота.
Различают четыре варианта заболевания: классический, интер- миттирующий, промежуточный, тиамин-зависимый ( Wong P.W.K.,1972 ).
Предприняты успешные попытки лечения белковыми гидролизата- ми, лишенными лейцина, изолейцина, валина. Прогноз при отсутствии диетотерапии неблагоприятный. Заболевание отличается тяжелым тече- нием и кончается смертью в раннем возрасте.
