Ген фумарилацетоацетат гидролазы (FAH)

Gene: [15q2/FAH] fumarylacetoacetase (hepatorenal tyrosinemia); tyrosinemia, type I

В 1991 году были клонированы кДНК гена фумарилацетоацетат гидролазы крысы ( Labelle Y.,1991 ) и человека ( Phaneuf D.,1991 ). Выделенная кДНК гена фумарилацетоацетат гидролазы человека (FAH) протяженностью из 1447 нуклеотидов содержала поли-A конец из 68 пар оснований. Открытая рамка считывания из 1257 пар оснований кодирует пептид из 419 аминокислот. Единичная полипетидная цепь обладает ферментативной активностью. Предполагается, что фумарилацетоацетат гидролаза представляет собой гомодимер с молекулярным весом 80 kD. Ген фумарилацетоацетат гидролазы человека протяжен- ностью около 30 килобаз состоит из 14 экзонов ( Awata H.,1994 ; Labelle Y.,1993b ). Экзон-интронные сочленения в гене фумарилацетоацетатгидролазы человека представлены в таблице 18 ( Таблица 18 ). Нуклеотидная (кДНК) и аминокислотная последовательности фумарилацетоацетат гидролазы человека представлены на Рис. 14 .