SBDS-Ген

Синдром Швахмана-Даймонда - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы , нейтропенией , нарушением хемотаксиса нейтрофилов , тромбоцитопенией , метафизарным дизостозом , задержкой физического развития . Распространенность составляет 1:50000. Выявлен SBDS-ген (Shwachman- Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7-й хромосоме , в зоне 7q11 , мутации которого приводят к развитию этого заболевания.