Синдром Швахмана-Даймонда (синдром Швахмана)
Этот аутосомно-рецессивный синдром характеризуется нарушениями пищеварения и изменением лейкоцитарной формулы ( табл. 189.3 ). Вначале обычно возникает диарея , ребенок отстает в развитии . К 4-месячному возрасту процессы всасывания в ЖКТ нарушаются практически у всех больных. Задержка роста и метафизарная хондродисплазия становятся особенно заметными на 1-2-м году жизни. Половое развитие часто запаздывает . У некоторых больных развиваются пневмонии , средний отит или экзема . Практически во всех случаях наблюдается нейтропения , причем абсолютное количество нейтрофилов периодически падает ниже 1000 в 1 мкл. Описаны случаи нарушения хемотаксиса , что может играть роль в повышении частоты гнойных инфекций у детей. Иногда заболевание прогрессирует до гипоплазии костного мозга , сопровождаясь умеренной тромбоцитопенией и анемией . Наблюдались также случаи миелодисплазии и миелолейкоза в сочетании с моносомией по хромосоме 7 .
Синдром Швахмана-Даймонда встречается с частотой 1:10000-1:20000 (по другим данны 1:50000) живых новорожденных и относится к врожденным нейтропениям (в сочетании с недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы).
Помимо аутосомно-рецессивного наследования бывают спорадические случаи. Причина нейтропении кроется в поражении клеток-предшественниц и стромы костного мозга.
Синдром Швахмана-Даймонда - заболевание, характеризующееся помимо недостаточности поджелудочной железы и нейтропении нарушением всасывания, нарушением хемотаксиса нейтрофилов , тромбоцитопенией , метафизарным дизостозом , задержкой физического развития и повышенным риском апластической анемии.
В сочетании с метафизарной дисплазией синдром Швахмана-Даймонда наблюдается у 25% больных. Выявлен SBDS-ген (Shwachman- Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7-й хромосоме , в зоне 7q11 , мутации которого приводят к развитию этого заболевания.
Код по МКБ-10 - K86. Другие болезни поджелудочной железы .
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Манифестация происходит в возрасте 3-5 мес после введения прикорма. Возникают диарея до 4-10 раз в сутки интермиттирующего характера, обильный зловонный жирный стул . Аппетит снижен , быстро развивается дистрофия , возникает задержка физического и задержка нервно-психического развития . Часто обнаруживают деформации скелета , признаки остеопении , сопровождающиеся спонтанными переломами . В периферической крови отмечают нейтропению , нормохромную и нормосидеремическую анемию , тромбоцитопению , сочетающуюся с геморрагическим синдромом . Печень плотная, с острым краем . Дети с синдромом Швахмана-Даймонда подвержены бактериальным инфекциям дыхательной системы и кожи ( бронхитам , пневмонии , абсцессам , псевдофурункулезу , пиодермии ).
Некоторые клинические симптомы ( гипоплазия поджелудочной железы , стеаторея , патология легких и патология печени ) требуют исключения муковисцидоза . При синдроме Швахмана-Даймонда потовая проба и другие тесты на муковисцидоз отрицательны.
ЛЕЧЕНИЕ. Показаны высококалорийная диета с ограничением жиров, богатая белками, с добавлением среднецепочечных триглицеридов, заместительное назначение препаратов поджелудочной железы , своевременное антибактериальное лечение инфекций. Нейтропения поддается лечению рекомбинантным Г-КСФ человека.
Синдром Швахмана-Даймонда: трансплантация стволовых клеток крови
Смотрите также:
