Альфа-талассемия: общие сведения
Альфа талассемия ( MIM 141800 ) может проявляться в гомозиготной и гетерозиготной формах. Гетерозиготная форма характеризуется гипохромной анемией, микроцитозом с наличием в пуповинной крови гемоглобина Барта. Гомозиготная форма ведет к развитию водянки плода и к его гибели до рождения.
Альфа-талассемия - гемолитическая анемия , вызванная дефицитом синтеза альфа-глобина в результате потери или повреждения одного или нескольких альфа-глобиновых генов . Снижение синтеза альфа-глобиновых цепей приводит к накоплению свободных гамма-глобиновых цепей и бета-глобиновых цепей и формированию из них тетрамеров-гамма4 ( Hb Bart's ) и нестабильного бета4 ( Hb H ) с последующим ускорением разрушения эритроцитов. Обладая очень высоким сродством к кислороду, эти тетрамеры не могут выполнять функцию переноса кислорода. Клиническая картина тяжелой альфа-тал характеризуется комбинацией гипохромной анемии , гемолиза и дефектного транспорта кислорода вследствие различных количеств физиологически неэффективного Hb в эритроцитах. В результате степень тканевой гипоксии значительно превышает ожидаемую при соответствующей степени анемии.
Выделяют 4 группы клинических синдромов альфа-талассемии:
- немое носительство;
- альфа-талассемию с минимальными изменениями;
- альфа-талассемическую водянку плода .
Тяжесть фенотипического проявления альфа-талассемии прямо пропорциональна снижению альфа-глобинового синтеза.
Смотрите также:
