Гемофилия: краткое определение
Гемофилии - группа заболеваний, при которых дефицит факторов свертывания (чаще фактора VIII и фактора IХ ) приводит к возникновению геморрагического синдрома, проявляется кровоточивостью. Болеют мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. .
Выделяют врожденные и приобретенные формы. Чаще обнаруживают врожденные заболевания: гемофилию A (дефицит фактора VIII ) и гемофилию B (дефицит фактора IХ - болезнь Кристмаса) . Намного реже встречают гемофилию С (дефицит фактора ХI) , очень редко - конкомитированную гемофилию (одновременный дефицит факторов VIII и IX) . Приобретенная гемофилия у детей бывает редко, как правило, при возникновении антител к факторам свертывания при аутоиммунных и миелопролиферативных заболеваниях .
Название гемофилия происходит от греческих слов "haima" - кровь и "philia" - склонность. Гемофилия известна с древних времен. Сведениия о гемофилии можно найти в Талмуде (2 в н.э.), в котором описаны смертельные кровотечения у мальчиков после ритуального обрезания.
Гемофилия как самостоятельное заболевание описана в 1803 году (J.C.Otto). Термин гемофилия предложил Хопф (F.Hopff) в 1828 году.
Клиническая картина характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детстве. Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже небольших травм и операционных вмешательств, повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также суставы конечностей (гематрозы), преимушественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушения функций конечностей. Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы. Возможно появление крови в моче. Массивные гематомы могут cдавливать сосуды и нервы, что может привести к развитию параличяа, ишемии и некрозу органов. В период кровотечений назначают гемотерапию, которая является дифферинцированной.
Смотрите также:
