Гемофилия: общие сведения
I. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. Заболеваемость гемофилией составляет 13-14 на 100000 мужчин. Соотношение гемофилии A и гемофилии В составляет 4:1. Наследственный характер гемофилии отмечен у 70-90% пациентов, спорадический - у 10-30%.
II. КЛАССИФИКАЦИЯ. Гемофилию подразделяют по степени тяжести заболевания:
- очень тяжелая (при очень тяжелой форме гемофилии активность фактора VIII/IХ не превышает 0,99%);
- тяжелая (активность фактора VIII/IХ составляет 1-2,99%);
- средней степени тяжести (активность фактора VIII/IХ - 3-4%);
- легкая (активность фактора VIII/IХ - 5-12%);
- стертая (активность фактора VIII/IХ - 13-50%).
III. ЭТИОЛОГИЯ. Наследование гемофилии Х-сцепленное . Все дочери больного гемофилией мужчины - облигатные носители аномальных генов; все сыновья - здоровы. Вероятность того, что сын матери-носительницы будет болен гемофилией, составляет 50%, и вероятность того, что ее дочь станет носительницей заболевания, также 50% ( рис. 7.1 ).
Гемофилией могут страдать девочки, рожденные от больного гемофилией мужчины и женщины-носительницы, а также при синдроме Тернера . У женщин-носительниц кровоточивость может происходить во время менструаций и при операциях.
Смотрите также:
