X-Сцепленный тип наследования
При Х-сцепленных заболеваниях аномальный ген локализован на Х-хромосоме. Для большинства Х-сцепленных заболеваний характерен рецессивный тип наследования, хотя описано несколько заболеваний с Х- сцепленным доминантным типом наследования, X-сцепленные заболевания значительно отличаются от аутосомных заболеваний . Поскольку лица женского пола наследуют две копии Х-хромосомы, они могут быть гетерозиготны и иногда гомозиготны по любому аллелю в определенном локусе. Поэтому у женщин Х-сцепленные гены проявляются так же, как аутосомные гены. В результате инактивации Х-хромосомы (этот процесс носит случайный характер и происходит на ранних этапах эмбриогенеза у лиц женского пола) в каждой клетке организма aктивна только одна Х-хромосома. Поэтому у женщин, гетерозиготных по мутантному Х-сцепленному аллелю, продукт анормального гена вырабатывается в количестве 50% от нормального, что происходит и у гетерозигот при аутосомно-рецессивных состояниях. Обычно такого количества продукта гена достаточно для нормальных фенотипических проявлений.
Поскольку мужчина наследует только одну Х-хромосому, он гомозиготен по всем генам, присутствующим во всех локусах Х-хромосомы, и все гены экспрессируются. В случае наследственной передачи Х-сцепленного мутантного гена развиваются фенотипические проявления заболевания, так как X хромосома не содержит нормальные аллели, способные компенсировать функцию мутантного гена.
Смотрите также:
