Нарушения половой дифференцировки
Гермафродитизм является вариантом интерсексуализма , при котором имеется несоответствие между морфологией половых желез (гонад) и наружных половых органов. Неопределенное строение наружных половых органов затрудняет определение половой принадлежности. При нормальной половой дифференцировке окончательное формирование всех половых структур соответствует нормальному набору половых хромосом - ХХ или ХY.
Кариотип 46ХХ - обязательное условие для развития нормальных яичников . Процесс развития мужских половых органов значительно сложнее. Дифференцировка яичек контролируется генами короткого плеча Y-хромосомы . За редким исключением обнаружение яичек свидетельствует о наличии Y-хромосомы.
В Y-хромосоме расположен структурный ген SRY (sex-determining region Y) , определяющий дифференцировку неопределенной гонады в яички. Последние продуцируют гормоны, которые приводят к маскулинизации плода (8-12 нед гестации). Один из них - тестостерон , который инициирует превращение вольфова протока в придаток яичка, семявыносящий проток и семенной пузырек. Кроме того, тестостерон превращается с помощью 5альфа-редуктазы в активный метаболит - дигидротестостерон, вызывающий вирилизацию урогенитального синуса и наружных половых органов. Для того чтобы тестостерон привел к маскулинизации плода с кариотипом 46ХY , необходим функциональный рецептор андрогена. Другой гормон, продуцируемый яичками плода, - фактор торможения парамезонефрального протока (антимюллеров гормон) . Он действует лишь в течение короткого критического периода, под его влиянием парамезонефральный проток, из которого формируются матка, маточные трубы и влагалище, подвергается обратному развитию. Нарушения на каждом из этапов дифференцировки пола приводят к различным формам гермафродитизма.
Коды по МКБ-10:
- E34.5. Синдром андрогенной резистентности .
- Q56.0. Гермафродитизм , не классифицированный в других рубриках.
- Q56.1. Мужской псевдогермафродитизм , не классифицированный в других рубриках.
- Q56.2. Женский псевдогермафродитизм , не классифицированный в других рубриках.
- Q56.3. Псевдогермафродитизм неуточненный .
- Q56.4. Неопределенность пола неуточненная .
Женский псевдогермафродитизм . Кариотип 46ХХ, гонады - яичники, наружные половые органы вирилизованы. В большинстве случаев эта форма гермафродитизма связана с избыточным воздействием андрогенов на плод генотипически женского пола. Причинами гиперандрогении могут быть врожденная дисфункция коры надпочечников , маскулинизирующие опухоли у матери , введение беременной андрогенных препаратов .
Мужской псевдогермафродитизм . Кариотип 46ХY, наружные половые органы вирилизованы не полностью, промежуточного типа или полностью женские. Яички от нормальных до рудиментарных. Многообразие вариантов мужского псевдогермафродитизма обусловлено сложностью процессов формирования мужского фенотипа.
Истинный гермафродитизм - ткани яичек и яичников сочетаются в одном организме, локализуясь в одних и тех же или противоположных гонадах. Наиболее частая форма половой железы - овотестис . Клиническая картина может включать любой из признаков, встречающихся при других формах гермафродитизма. Практически при всех формах гермафродитизма наружные половые органы имеют бисексуальное строение, и определение пола ребенка весьма затруднительно.
ВЫБОР ПОЛОВОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ.
Женский псевдогермафродитизм, как правило, обусловлен врожденной дисфункцией коры надпочечников , при этом применяют алгоритм лечения этой патологии.
Выбор пола при мужском псевдогермафродитизме всегда сложен. Следует ориентироваться на степень андрогенизации наружных половых органов.
При истинном гермафродитизме желательно избрание женского пола, проведение феминизирующей пластики гениталий. Овотестис подлежит удалению, при неизмененной ткани яичника ее следует сохранить.
Смотрите также:
